分子诊断技术与分子诊断标准品
分子诊断（Molecular Diagnostics）是通过检测生物样本中核酸（DNA、RNA）或蛋白质的分子特征（如序列、表达水平、甲基化状态等），揭示疾病发生机制并辅助诊断、预后评估及治疗指导的技术。其核心在于从分子层面解析疾病标志物，突破传统病理学与生化检测的局限，具有高灵敏度（单分子水平）、高特异性和早期诊断潜力。
分子诊断核心技术包括笔颁搁（实时定量笔颁搁、数字笔颁搁）、基因测序（狈骋厂、厂补苍驳别谤测序）、荧光原位杂交（贵滨厂贬）等，应用于传染病、肿瘤个体化治疗（如贰骋贵搁突变分析）、遗传病（如地中海贫血基因诊断）和药物基因组学。
分子诊断标准品是经严格定值、稳定性验证的参照物质，用于校准仪器、验证方法性能及监控实验全流程质量，确保检测结果的准确性、重复性与跨平台可比性。其类型包括阳性/阴性对照品（验证检测特异性）、定量标准品（建立标准曲线）及质控品（监控日常稳定性）。
分子诊断标准品的应用场景
1、IVD产物开发· 性能验证：验证试剂盒灵敏度、特异性；
· 注册申报：提交标准品交叉反应数据。
2、临床实验室质控
· 日常质控：监测PCR扩增效率、NGS测序深度均一性；
· 室间比对：通过标准品传递量值，实现多实验室结果互认。
3、伴随诊断开发
· 伴随诊断试剂匹配：提供特定突变标准品，确保药物疗效预测准确性；
· 耐药机制研究：构建耐药基因突变标准品库。
